肌联蛋白的英文全称(肌联蛋白的英语)

*仅适用于医疗专业人员。

扩张型心肌病(DCM)是一种以左心室或双心室收缩功能障碍为特征的非缺血性、无毒、非感染性或非瓣膜性心肌疾病。

DCM的典型发病年龄为40-50岁，男女比例为3:1。虽然具体原因可能尚不清楚，但迄今为止，超过1/3的家族性DCM患者和约25%的散发性DCM病例已被检测出致病性(P)基因变异或可能的致病性(LP)基因变异阳性。最近的研究证据强调了特定基因型在预测扩张型心肌病患者预后中的重要性，无论是单独评估还是结合环境因素来预测预后。

目前，研究强调，随着越来越多的老年患者被诊断为扩张型心肌病，延迟性扩张型心肌病(即发病年龄>:60岁)患者可能不同于典型发病年龄的扩张型心肌病患者。然而，遗传背景和特征对60岁以上扩张型心肌病患者预后的影响在很大程度上是未知的。

最近，发表在JAMA Cardiol上的一项研究讨论了一些相关问题。让我们看一看。

研究背景

扩张型心肌病通常是由遗传因素引起的。

识别有害罕见变异体的研究主要集中在早发病例和晚发性扩张型心肌病(即发病年龄>:60岁的患者越来越多，但目前对迟发性扩张型心肌病患者的遗传知识知之甚少。

本研究的目的是研究延迟性扩张型心肌病患者中罕见疾病相关变异的患病率、类型和预后。

研究方法

从1990年3月到2020年8月，在全球7个国际三级转诊中心接受基因检测的延迟性扩张型心肌病患者被纳入研究。

阳性基因型定义为存在致病或可能致病(P/LP)基因变异。研究的终点被定义为全因死亡。

研究成果

共有184名60岁以上的患者参与了这项研究。

(103名妇女[56%]；平均[SD]年龄为67岁[6岁]；平均[SD]左心室射血分数，32%[10%])。