dna全称是什么英文(rna全称是什么)

编者按:小小的基因背后隐藏着人体的无限奥秘。随着科学技术的发展，我们已经知道基因在人类遗传学中的重要作用。那么，有基因缺陷的人能通过修改基因让下一代健康吗？基因编辑技术到底是什么？本文带你探索基因编辑的奥秘。

“世界上没有两片完全相同的树叶，也没有两个完全相同的人。”这句话出自德国哲学家戈特弗里德·威廉·莱布尼茨。有的人是卷发，有的人是直发；有些人有蓝色的瞳孔，有些人有棕色的瞳孔；生而为人，为什么每个人都不一样？答案来自基因。

基因是遗传物质，即带有遗传信息的DNA片段。DNA是由腺嘌呤(A)、鸟嘌呤(G)、胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)四个碱基配对而成的双螺旋结构。它会在我们体内转录成RNA(核糖核酸)，RNA再翻译成蛋白质，经过加工后发挥各自的作用。我们每个人的遗传物质都与父母不同，所以我们的成长也不同。

DNA双螺旋结构示意图(图片来自网络)

基因不仅可以决定我们的长相，自然界中的各种生命现象也离不开基因的控制，比如水母的发光，珊瑚虫五彩缤纷的颜色，各种形状的叶子等等。那么如果你得到了让水母发光的基因，它是否也能让其他生物发光呢？

答案是肯定的。

水母能发光是因为它体内有一种能表达发光蛋白的基因。我们通过一定的手段得到这个基因，然后把它放到其他生物体内，这个生物就可以发光。

这个过程涉及基因编辑。利用这项技术，不仅可以让生物体发光，还可以标记不同的细胞、不同的器官、不同的神经元，让它们呈现不同颜色的光。如下图所示，细胞能发出绿光是因为插入了水母的GFP基因，可以翻译成绿色荧光蛋白，而线虫能发出红光是因为插入了珊瑚的mCherry基因。这些基因在细胞和线虫中被转录和翻译以执行其功能，从而使细胞和线虫能够发光。

发光细胞，线虫(图片来自网络)

基因编辑的方法有很多，如锌指核酸内切酶(ZFNs)、转录激活因子样效应物核酸酶(TALENs)、转座酶、小干扰RNA(siRNA)等。近年来，作为当今科研使用的主流基因编辑技术，“CRISPR”正悄然走进我们的生活。

CRISS的全称是clustered regularly spaced short回文重复序列(有规则间隔的簇状短回文重复序列)，需要一种蛋白质与之作用，我们称之为Cas(CRISPR associated)蛋白。

(图片来自网络)

CRISPR/Cas系统的运行需要三个步骤。第一，当入侵者第一次入侵时，CRISPR系统会捕获入侵者的一段基因序列作为身份证明，以便识别；接下来，Cas1/Cas2将这个捕获的序列整合到CRISPR的重复序列中，这个用来识别身份的序列称为区间序列；最后，这个序列被转录产生一段具有识别和引导功能的CRISPR RNA(crRNA)，可以找到目标入侵者的DNA序列。经过互补识别，可以激活Cas9蛋白，入侵者的DNA双链会被切断，使其失去功能。

既然是通过序列来识别，就可能存在“认错人”的情况。很多时候，Cas9确实表现出很高的失败率，也就是说，在不该砍的地方给它一刀就行了。因此，如何降低Cas9的漏检率也是当前科研的一个热点。

当然，切割DNA的不仅有蛋白质，还有RNA。最近几年刚刚发现了一类VI Cas蛋白，叫做Cas13，它们是一类以RNA为靶点的蛋白。原理类似于Cas9，是引导蛋白质被切割，然后通过识别的序列进行编辑。

那么大家都在疑惑，这个蛋白质只切割DNA，那么我怎么插入我想要它表达的片段呢？

我们可以看到上图。上面的双线可以看作是我们要转化的DNA，下面的圆环是我们用来转化的工具载体，载体中间的红色方块代表我们要转入的基因。它的两边有两条相同的序列(红蓝线)，称为同源臂。

将Cas9和工具载体转入细胞或注射入受精卵后，Cas9在特定位置(绿色标记)切割DNA，形成DNA双链断裂(DSB)。然后切掉载体与同源臂连接的那段。目标基因两端的红蓝同源臂和改造后的DNA相互识别，发现是一样的！当然，相同的可以互补。这样DNA断裂被修复，目的基因整合到基因组中。

当然，这种剪辑方式也不是百分百成功的。影响基因整合效率的因素有很多，比如细胞或者受精卵的状态，分裂期，还有很多其他我们还不知道的因素。

因此，为了确保万无一失，在进行科研工作时会同时注射数十个受精卵，待其长成成熟生物后进行鉴定，并选出基因编辑成功的个体进行后续研究。

利用基因编辑，不仅可以表达一些外源基因，还可以在某些情况下修复单碱基突变的基因，用于治疗一些疾病。许多疾病都是由基因的单碱基突变引起的，如铁储存、遗传性血色病、阿尔茨海默病、乳腺癌等。

单碱基编辑是利用失活的Cas9(dCas9)融合其他蛋白来执行功能。利用CRISPR/Cas的定位功能，将能够进行单碱基编辑的特定蛋白酶带到需要修复的位置后，CRISPR/Cas的任务就完成了，剩下的交给具有特定功能的蛋白酶进行所需的编辑。

说到这里，你也可以发现，基因编辑并不是万无一失的，它的研究还有很长的路要走。也许你觉得它离你很远，但也许在不久的将来，很多与基因有关的疾病都可以被它攻克。随着科技的飞速发展，科学家们把无数的不可能变成了可能，把许多未知写成了知识，不断探索着生物体的无限奥秘。

出品:科普中国

作者:刘煜辉，同济大学生物学博士生。

监制:中国农业学会光明科普分会