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著名理论物理学家斯蒂芬·霍金于3月14日去世。他是肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者。据广州医科大学附属第二医院神经内科高聪教授介绍，肌萎缩侧索硬化俗称“渐冻人”。其症状是:肌肉逐渐变得无法活动，就像被冻僵了一样，逐渐出现四肢无力和肌肉震颤，会逐渐进展为肌肉萎缩、吞咽困难甚至呼吸衰竭。

虽然渐冻症的病因尚不明确，目前也无法根治，但早期发现可以在医生的指导下，通过各种综合手段改善症状，提高生活质量，延缓病情进展。大多数情况下，患者出现渐冻人症状后可存活3至5年，有的人可存活多年。

与基因突变感染有关。

为什么会患上渐冻症？目前人类还没有找到确切的原因。5% ~ 10%的患者存在基因改变或突变，其中SOD1基因的突变可能对运动神经元产生毒性作用，从而损伤运动神经元。家族性渐冻人症患者和一些非家族性渐冻人症患者的基因变异有很多相似之处。这些基因变异可能会使人们更容易患渐冻症。环境因素也可能在逐渐冻结的开始中起作用。一些学者认为，某些ALS的发病可能与某些金属有关，如铅、汞、铝等。一些证据表明，在工作场所或家中接触铅或其他物质可能与逐渐冻结有关。也有研究人员认为与感染和自身免疫有关，因为感染了细菌病毒或某些免疫缺陷的人更容易生病。

从发病年龄来看，虽然渐冻人可发生于任何年龄的人，但多见于中老年人，尤其是40-60岁的人，发病风险随年龄增长而增加。另一项研究表明，在65岁之前，男性比女性更容易患渐冻症，但在70岁之后，男女之间的风险没有差异。

重症肌无力等症状要查。

专家提醒，如果出现肌肉无力、肌肉僵硬、跳肉、抽搐、吞咽或说话困难等症状，应及时就诊。虽然这些症状并不意味着逐渐冻结，但也可能是其他问题引起的。但去医院专科诊治，必要时做一些辅助检查，包括肌电图、神经传导速度、磁共振成像、脑脊液、血生化、特殊抗体检查，会对早期诊断有帮助。

渐冻人虽然目前无法治愈，但可以改善症状，提高生活质量，延缓病情进展。例如，一些物理疗法可以帮助虚弱患者保持咳嗽、吞咽和说话功能；若出现肌肉僵硬、痉挛、抽搐、流涎、唾液过多、情绪波动等症状，可给予相关药物改善患者症状；在呼吸困难的情况下，呼吸器可以帮助病人呼吸。在医生的指导下服用一些药物，可以减缓病情的进展；最重要的是保持乐观的态度，这有助于控制疾病。

为防止渐冻人，专家提醒，应尽可能避免接触有毒物质，养成良好的卫生习惯，建立健康的生活方式，多做运动，保持身心健康。

(全媒体记者翁淑贤通讯员徐勇毅)

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