18号染色体异常会怎样(18号染色体是什么意思)

近日，沸沸扬扬的“湖南漏检事件”不仅让检测无创DNA的第三方机构华大基因股价跌停，也深深牵动了无创结果风险低的准妈妈们的心:无创DNA检测到底有多靠谱？

事件还原

湖南长沙一位母亲在怀孕期间接受了“无创DNA”检测，结果为低危。然而，分娩后，她发现孩子患有“13号染色体长臂缺失综合征”。

这位家长对无创产前基因检测提出质疑，认为其未能起到筛查作用。但检测方华大基因认为监测没有过错，不会索赔。

“很明显，非侵入性的结果是低风险的，出生的孩子实际上仍然有问题。到底是谁的错？”关于这个问题有各种各样的观点。袋鼠妈妈拒绝评论，只是想提醒准妈妈们，无创DNA结果的“低风险”并不代表胎儿绝对健康。

无创DNA低危≠胎儿健康！

孕期有必要做唐筛查、无创DNA、羊膜腔穿刺吗？是啊！因为它们可以帮助医生确定胎儿是否有染色体异常。

我们人体有46条染色体，成对存在，每对中一条来自父亲，一条来自母亲。我们根据它的长度从1到22进行编号，留下一对性染色体XX或XY。

一名妇女的染色体核型

其中，最常见的三对染色体是13号染色体、18号染色体和21号染色体。一旦它们出现异常，后果往往非常严重。

◆多了一条染色体13: 13-三体综合征(Patau综合征)，自然发病率1/6000 ~ 1/5000。由于孩子伴有复杂的疾病，95%以上会在胎儿期死于宫内，大多数会在出生后几天到几周内死亡；

◆多一条染色体18: 18-三体综合征(Edwards综合征)，自然发病率1/7000 ~ 1/3500。大多数孩子在外貌和主要器官上有严重的多发性畸形，出生后存活时间往往很短；

18-三体综合征的核型

◆21号染色体多了一条:即21-三体综合征(又称唐氏综合征和先天性愚型)，很多人都知道。自然发病率为1/800~1/600，是最常见的染色体数目异常。先天性精神发育迟滞、生长迟缓和多种畸形的儿童。

21三体综合征患儿的外貌特征

无创产前DNA检测技术(以下简称无创)的原理是通过从孕妇体内抽取少量血液，检测血液中胎儿游离DNA的比例来确定胎儿是否患病。

但目前无创检测只能检测第13、18、21对中是否多了一条染色体。

也就是说，如果胎儿其他染色体数量异常，或者数量正常但结构异常，就不会被检测出来。

客观来说，这个事件中的孩子是13号染色体部分缺失，染色体数量还是正常的两条，实际上不属于无创检测的范畴。但这位母亲之前有不良孕产史，胎儿畸形风险很大，非常有必要进行羊水穿刺和染色体核型分析做出诊断。

还要注意的是，无创准确率并没有某些宣传中的99.9%那么高。

由于检查对象是母体血液中微量的胎儿细胞成分，干扰因素多，容易出现假阳性和假阴性结果。

假阳性:胎儿是健康的，但是测试给出一个假的“有病”的结果。

错:胎儿有病，但检测给出了错误的“健康”结果，即漏检。

而且不可否认的是，在实践中，医生对无创适应的认识不足，或者没有给孕妇一个准确的解释，孕妇及其亲属没有认真阅读知情同意书，都会导致对无创DNA检测范围的理解出现偏差。

此外，检测机构可能存在的灰色利益链也在进一步降低无创准确率。

所以，孕妈妈在决定做无创之前，一定要和医生充分沟通，在清楚了解自身情况和无创DNA检测原理的基础上再做决定。

诊断胎儿染色体异常，羊水穿刺更可靠！

很多朋友都知道唐氏筛查准确率很低，但是因为价格低，出结果快，利用率还是很高的。

如果孕妈妈之前没有不良孕产史，一般医生会安排先做唐筛查。如果唐筛查显示低风险，一般检查就到此为止；如果唐筛查风险高，那么就要做进一步的检查，比如无创或者羊膜腔穿刺。

而如果属于以下两种情况，一般医生会跳过唐筛和无创而直接要求羊膜腔穿刺:

◆高龄产妇:按预产期计算，年龄在35岁以上，唐筛查结果参考意义不大。

◆不良妊娠史:包括怀孕期间曾检出或产下畸形胎儿，孕妈妈本人，准爸爸或家族有出生缺陷史。

因为与无创相比，羊膜穿刺术的内容更广泛、更全面:

染色体数量的异常染色体片段有无缺失等结构异常有无先天代谢性疾病母婴血型是否相合有无宫内感染胎儿成熟度

无创只能检测染色体非整数倍的疾病，而羊膜腔穿刺不仅可以检测染色体的数量，还可以检测染色体的质量，准确率大大提高。因此，羊膜腔穿刺术是遗传病产前诊断的“金标准”。

更准确的说，羊膜腔穿刺是一种诊断方法，而无创只能算作筛查方法。

羊水穿刺易导致流产？

很多本该做羊膜穿刺术的孕妈妈最后没有做，而是选择了无创，这无非是医生和孕妈妈对针刺破羊膜时羊膜穿刺术可能存在流产和感染风险的担忧。

事实上，随着技术和临床水平的不断提高，目前羊膜腔穿刺术的安全系数已经大大提高。我们经常听到的0.5%的流产率，其实是70年代的数据。

2006年，美国进行的一项统计显示，24周前不穿羊皮的准妈妈自然流产率为0.94%，而穿羊皮的准妈妈自然流产率为1%。也就是说，其实羊穿引起的自然流产率只有0.06%。

所以应该做羊膜穿刺术的孕妈妈要明智的做。毕竟相对于小概率流产的风险和不确定概率的畸形儿风险，大多数普通家庭对前者的承受度还是比较好的。

如果真的是经历了很多磨难才怀孕，担心流产的风险，也可以先做无创，定期产检。如果在产检过程中，医生发现胎儿异常，本着对宝宝和自己负责的态度，你还是应该听从医生的建议，果断进行羊膜腔穿刺术。

袋鼠麻麻有话说：

遗憾的是，很多出生缺陷儿的家长是在迷迷糊糊做了无创，生了病儿之后，才明白无创和羊膜腔穿刺的区别。

其实无论唐筛查，无创，还是羊穿，归根结底都是一种帮助预防出生缺陷的产检手段，每次检查的结果都不是100%准确。也就是说，不代表结果风险低，胎儿一定没事；这样一来，风险就大了，胎儿肯定有问题。

我们可以确认的是，孕妈妈和医生在产检过程中充分沟通，根据自身情况选择合适的产检方式，是明智和理性的，也是对胎儿和整个家庭更负责任的方式。所有检查的最初目的都是为了保证宝宝的健康出生，但即使结果不尽如人意，也请坦然面对，修身养性，重头再来，你会一直有一个健康的宝宝陪着你。