人类基因组计划测定多少条染色体(人类基因组计划的重要意义)

正是因为这种偶然的机缘，科学才能改变渐进增长的常态，实现跨越式发展。

一般来说，科学的发展是迭代的。然而，在科学家对某一学科进行研究的过程中，往往会在学科之外出现一个意想不到的发现。正是因为这种偶然的机缘，科学才能改变渐进增长的常态，实现跨越式发展。它们甚至足以引起整个研究领域的变革。

2003年，人类基因组计划(以下简称“计划”)终于落下帷幕。经过13年多国家的合作，我们终于完成了人类DNA的全序列测定，并鉴定了所有基因。惠康信托桑格研究所是唯一参与这个项目的英国机构，三分之一的基因组测序工作由他们完成。

“计划”之初，似乎很多豪言壮语在今天都没有实现。但是，基因组测序的完成无疑会对科技行业产生颠覆性的影响，就像印刷机和显微镜的发明一样。此外，基因组测序像其他革命性技术一样，带来了一些意想不到的发现。

染色体碎裂竟可致癌

癌症本质上是一种遗传病，在DNA复制过程中发生错误和突变，导致健康细胞转化为致命的肿瘤。如今，研究人员通过对大量肿瘤染色体进行测序，颠覆了我们对癌症本质的认识。

彼得·坎贝尔是桑格研究所癌症项目的主任，主要研究肾脏肿瘤。在研究过程中，他有了一些意想不到的发现。最值得称赞的是对癌症机理的新解释。

坎贝尔的团队发现，由于某种未知的原因，染色体“爆裂”成无数碎片。

这个结论太惊人了，坎贝尔一开始以为是数据问题。他说，“几乎所有这些似乎都是无用的数据。可能是有人在基因组序列的某个地方出了错，结果就是这样。所以我们一看到就说，出问题了，一定要找出来。”然而，坎贝尔的团队没有发现任何明显的问题。

“研究基因数据的一个好处是，它是黑白的，它的行为是数字化的；不像细胞，今天是这个样子，明天又是另一个样子。”

检查确认结果无误后，坎贝尔可以松一口气，兴奋一会儿。他说科学研究是一种持续的工作。“你可能苦思数周也找不到解决办法。然后，突然，结果从天而降。”

坎贝尔做好了被质疑的准备，但最终，他的论文得到了大多数人的好评。也有同事在实验室环境下观察到了细胞变化的过程，进一步支持了他的结论。研究人员认为，这种碎片化机制可能会引发各种癌症。

这一发现是否颠覆了人们的传统观念？

“我觉得可以。”彼得说，“一流的论文可以颠覆传统观念，但对于学者来说，这只是在他们的职业生涯中偶尔发生。所以在现代基因技术的帮助下，我们能够先于同行发现这个范式，这是我们的运气。

Y染色体并非一无是处

血液学家乔治·瓦西里乌(George Vassiliou)曾带领一组研究人员寻找白血病药物的新靶点。位于X染色体上的UTX抗癌基因是他们的目标之一。

他们用带有不完全UTX基因的老鼠来观察它们患癌后的变化。在研究过程中，瓦西里乌还微调了另一个类似的基因，即Y染色体上看似无用的UTY基因。

在传统观念中，Y染色体除了性别决定之外没有其他用处，就好像是鸡肋一样。事实上，在田鼠中，Y染色体已经进化到消失。

科学家预测，Y染色体最终会在人体内完全消失。然而现在，瓦西里乌的团队发现，人体内的UTY基因并非一无是处，它在抑制癌细胞方面也发挥着重要作用。

“起初，我们都认为白血病药物有了新的靶点。”瓦西里乌说，“每个人都很兴奋”。但后来我们意识到，“Y染色体大有用处，不是可有可无的。”

不起眼的细菌基因，竟能决定疫苗的功效

桑格研究所生物统计学家、奥斯陆大学研究员朱卡·科兰德(Jukka Corander)和伦敦帝国理工学院细菌遗传学家尼古拉斯·克劳奇(Nicholas Croucher)负责分析细菌感染的基因组信息。他们用计算机模拟多个菌株，试图找出细菌种群在遭遇疫苗后发生突变的原因。

他们比较了肺炎链球菌的基因组，肺炎链球菌可导致肺炎、败血症和脑膜炎等严重疾病。用于比较的菌群来自四个不同的人群，其中三个接种了肺炎链球菌疫苗。

本实验中的肺炎链球菌菌株有近2000个基因，其中四分之三是相似的，而其余的“附属基因”是不同的。菌株之间的基因可以通过水平基因转移进行交换。

模型显示，接种疫苗后，菌群中“附属基因”的水平变化不大，但菌株类型完全改变。

换句话说，接种疫苗后出现的菌株，与那些被接种疫苗消灭的菌株有着相似的“附属基因”。因此，“辅助基因”意义重大，它影响细菌种群对疫苗的反应。

同样重要的是，疫苗接种后，一些“附属基因”降低到初始水平，它们也参与了抗生素耐药的过程。

“我们刚刚发表了一篇文章，赞同‘附属基因’的‘中性模型’。”柯兰德说，“现在我真的很惊讶。”

“附属基因”并非“中性”的发现，有助于深化菌群耐药性的研究。借助这一发现，我们可以预测如果改变细菌性疾病的治疗方案，哪些细菌群会传播得更快。

科兰德指出，“如果没有高清观察，我们永远不会有这样的发现，也不会知道人类基因组中有如此多的变异，更不会意识到这些罕见的附属基因发挥着如此重要的作用。”

翻译:吴立

审校:李莉

编辑:满倩

来源:马赛克科学

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