2岁男孩身高体重标准表2022(2岁男孩身高体重标准表)

广东深圳有一个两岁多的孩子。你需要接近看电视。逐渐驼背胃口不好,总是很瘦...这孩子怎么了?1岁多近视2000多度。强子(化名)出生时,身长55厘米,体重4.4

广东深圳

有一个两岁多的孩子。

你需要接近看电视。

逐渐驼背

胃口不好,总是很瘦...

这孩子怎么了?

1岁多近视2000多度。

强子(化名)出生时,身长55厘米,体重4.45公斤。他比普通孩子大得多。然而,他的成长并不顺利。在他9个月大的时候,家人发现他看电视的时候总是身体前倾,看事情好像和其他孩子不一样。

我的父亲强子被送往医院接受眼科治疗。医生说强子太小,不宜检查。时隔一年我们再次检查时,强子近视2000多度,晶状体异常。

后来家人发现强子走路的姿势和其他同龄孩子不一样,有轻微的驼背。况且他胃口一直不好,明显比同龄男生高,但是很瘦。被医院儿保科诊断为“营养不良,生长过快”。

就这样,他反复求医,病情始终不见好转。

又高又瘦,手指和脚趾都很长。

后来,父亲带强子去了另一家医院治疗。经过医院几个科室的会诊,初步断定强子患有一种遗传病——“马凡综合征”。

马凡综合征

马方综合征是一种常染色体显性遗传病,由法国儿科医生马方于1896年首次报道。马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织病,以骨骼、眼睛和心血管系统三大系统的病变为特征。

马凡氏综合征的另一个表现是身材异常高大。据医生检查,孩子身高高达96cm,超过同龄男孩90%以上的百分位数。也就是说,100个同龄男孩中,他比90多个孩子都高。但他的体重只有12.4kg,已经接近同龄孩子控制体重的下限。看手指和脚趾。都比较长。这比较符合马凡氏综合征的特点,马凡氏综合征又叫“蜘蛛指(趾)”病。原因是病人的手指和脚趾很长,让人联想到蜘蛛。

由于马凡综合征常累及心脏,医生听诊发现“主动脉窦增宽”。马凡氏综合征患者三大系统的病理特征是儿童共有的。

然后,医生为强子做了基因测试。从人类基因组中约20,000个基因的外显子中,检测到两个与受试者表型相关的疑似致病变异体。结合临床表现,可以诊断马凡综合征。

但是这种病和常见的遗传病一样,目前没有治愈的方法,只能对症治疗。

“天才病”盛行

不到万分之一

马凡氏综合征患者身材高大修长,由于其身体特征在某些领域极具优势,因此也被称为“天才病”。

医生说马凡综合征的发病率约为0.04 ‰ ~ 0.1 ‰。流行病学统计表明,大多数马凡综合征患者有家族史,但同时约有15%-30%的患者是由自身变异引起的。这种自突变率大约是1/20000。

马凡综合征的临床表现包括骨骼肌系统、眼部和心血管系统异常,如四肢细长、蜘蛛指(趾)、漏斗胸、鸡胸、驼背和脊柱侧凸;晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜脱离、虹膜震颤;约80%的患者伴有先天性心血管畸形。马凡氏综合征患者在日常生活中应避免剧烈运动和过度劳累。

马凡综合征一般表现为持续传播或返祖现象。马凡氏综合征患者的家属也要提高警惕,可以进行全面的体检,及时诊断是否患病。

结束

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来源:南京零距离

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