coasy铁沉积6型百度百科(coasy铁沉积6型会变漂亮吗)

最近，一位被认为拥有天使面孔的女孩在网上走红。大家都叫她“兰尼尼”。她白皙的脸，大大的眼睛，双眼皮，细长的眉毛，让她笑起来像一轮明月。很多网友都被她吸引，但4岁的她却患上了一种几乎无法治愈的遗传病——脑铁沉积6型神经退行性疾病。

因为没有特效药，所以现在的治疗基本都是零碎的治疗。目前因为重疾医保和短视频手术，家里不再接受好心人的捐助，将一起面对不确定的未来。

经过三年多的治疗，似乎奏效了。不自觉地说“妈妈”。

在短视频平台上，“兰尼尼是地球”这个账号是女孩的母亲柯女士(华姓)于2019年1月开通的，这个账号记录了女儿的日常生活。目前，在Tik Tok和阿奥特莱斯有超过170万的粉丝。

镜头下，妮妮穿着整洁的新衣服，头发梳得整整齐齐。她看起来和其他孩子一样天真可爱。即使她不看镜头，哭或笑总能让人产生怜惜之情。在短视频平台上，评论区的网友们纷纷称赞这个“长翅膀的天使”的美丽，但在现实生活中，柯女士的家人却不得不承担起疾病带来的所有痛苦。

两年多来，镜头记录了妮妮治疗后的一点点好转。由于吞咽功能和语言功能不佳，妮妮需要长期接受电疗和针灸治疗，她的头部布满了针灸针，脸上贴满了传导电流的贴片。”其他孩子已经哭了半个小时了，但她非常安静。”柯女士说，刚开始意识差的时候，妮妮很难感受到针刺时的疼痛，三岁后就开始哭闹。

“她会害怕穿白大褂的人过来躲在我怀里。”女儿意识的逐渐恢复，让她又喜又心疼。“针刺很疼。你知道我好心疼，好心疼她。她从来不看我的眼睛，但是有医生来针灸的时候，她会热切地看着我，让我救她，可是我救不了她。”此时，柯女士只能尽情地抱着妮妮的手脚，固定着身体，看着女儿绝望地哭泣。

柯女士认为，与其他患此病的孩子相比，妮妮一直在好转。记得从2019年下半年开始，妮妮开始出现一些看得见的好转迹象。从主动牵她的手，到有意识的吃喝，再到跑跳，这些进步让她有些欣慰。“可能是三年多的治疗起了作用，也可能是妮妮长大后的自然结果。”

值得一提的是，2020年8月做电疗时，电流的刺激让妮妮不自觉地发出了“妈妈”这个音节。当时柯女士正在用手机拍视频，刚好记录了这样一个画面。“这是我听过的最清楚的两个字。我当时太激动了，简直不敢相信是她发来的。”

6个月时，当地医院发现异常，判断为“发育迟缓”

因为没有特效药，他们仍然面临着一个全球性的医疗问题和一个不确定的未来。

柯女士说，这种由隐性基因引起的疾病非常罕见，估计每100万人中会出现1到3例。这种疾病的存在，让妮妮和其他孩子不一样，生活不能自理，言语和认知都有一定的障碍。

与正常孩子相比，妮妮的大脑发育有些迟缓。柯女士描述，“三年多来，她没有办法分辨周围的危险，不知道什么该吃什么不该吃，也不知道自己的父母。我们要一直看好妮妮。有时候她会把爷爷扔在地上的烟头含在嘴里，或者在地上打滚，突然跑来跑去，咯咯地笑，然后哭。”筷子，刀，石头…一不留神，妮妮就会把这些东西塞到你嘴里，身上总有一些不知从哪里来的伤口。

除了这些，最让柯女士无法接受的是别人的批评。疾病的存在让妮妮情绪不稳定。虽然第一眼看不出她和其他孩子的区别，但有些总会在几分钟内发现。一会儿哭一会儿笑的妮妮，永远成了村民口中的“傻子”。

“有时候我无法接受别人对我和妮妮的那种异议。”也正是因为这个原因，求医多年的柯女士很少带妮妮回安徽阜阳颍上县老家。即使回去，她也很少出门。她想在别人面前展现妮妮更美好的一面，就像短视频里一样。

柯女士和丈夫从小在一个村子长大，彼此比较熟悉。从谈恋爱，结婚，到怀孕，都很顺利。2015年1月，他们结婚了。次年2月14日，妮妮出生。倪妮出生前就想“如果是女孩，一定很漂亮，以后我们可以穿那种亲子装，像小姐妹一样相处”，但现在这种愿望对她来说似乎成了“奢望”。

金妮六个月大的时候，第一次发现了女儿的异常。“那时候妮妮头都抬不起来，手也抓不住，耽误了普通孩子一两个月的发育。”

出于害怕，柯女士和丈夫带妮妮去安徽省立医院检查，结果是“发育不良”。

面对医生询问孕期是否有问题，柯女士回忆，当时医生让她在医院吸氧三天，她只吸氧了一天。她开始怀疑是不是因为吸氧量不够，妮妮才有问题，心里充满了自责。但医生告诉她，孩子“可能比正常孩子笨一点，但绝对可以上学”。

11个月大，但是像四五个月大，他们想过放弃。

她回家哭了一个星期后，渐渐接受了现实，心想只要能接受治疗，也许妮妮的发展会更快。“11个月的时候，妮妮的发育水平只相当于四五个月的婴儿。医生说妮妮以后可能生活不能自理。”柯女士说，正好当时央视报道了自闭症的报道，她自己都哭出来了，“当时就觉得天要塌下来了”，心想以后妮妮在电视上也会那样。

接连不断的噩耗和治疗的痛苦，让每天陪伴妮妮的柯女士产生了放弃的念头。那是我第一次去上海考试，妮妮刚刚学会坐。上海地铁站口，柯女士抱着妮妮走在前面，后面跟着奶奶和阿姨。

因为她太虚弱了，根本抱不动女儿，绝望的感觉一瞬间涌上心头。柯女士把妮妮放在安全的位置，自己买票进了地铁站。“当时安检员看到我提着箱子，问我你孩子不要了吗？我说不行，你们谁来拿走。”虽然只是一时冲动，但回忆起当时的情景，她还是自责不已，泣不成声。

当时跟在后面的老奶奶说:“她不要我，也不支持我。”柯女士一听，哭着往回走，抱着妮妮哭了十几站。

妮妮一岁的时候，柯女士发现妮妮从来不看她，眼神呆滞。“呼唤她的名字没有反应。她只是一个人看着天空或其他地方几个小时。”家人带妮妮去上海新华医院复查。

上海的医生给出了“高度疑似自闭症”的判断。由于自闭症需要在孩子3岁后确诊，医生建议先带孩子去一些康复机构进行训练。

从上海回来后，为了给妮妮提供更好的治疗条件，2017年5月起，柯女士和妮妮的奶奶离开家乡，分别在合肥金谷医院和安徽省儿童医院进行自闭症和发育迟缓训练。三个人在医院附近租了一个10平米左右的小房间。房租一个月300多元。没有空调节，也没有马桶。基础治疗包括按摩、针灸、理疗和营养液输注，持续两年。

两项检查都是遗传病。如果生了二胎，可能还会再继承。

除去康复机构的费用，医院一个疗程21天，12000-14000不等。时间长了，妮妮的手被输液针扎肿了，柯女士和丈夫几乎所有的积蓄都投入进去了。结婚时收到的10万彩礼，妮妮出生时亲朋好友送的礼物，2017年轻松筹到的3万多捐款，妮妮父亲每天打工挣的100多块钱，都投入了治疗。

也是在这个时候，柯女士认识了一些同样在接受治疗的患者家长。医院里一个孩子的妈妈在做一个短视频，建议她一起拍，既能记录孩子的日常生活，又能拿一些低收入支持的治疗费。

2019年，通过短视频平台，她有机会了解到女儿的病因是什么。开户两个月后，后台收到一条私信。对方自称是湖南湘雅医院的医生，认为妮妮的情况可能是基因问题导致的，愿意免费做基因检测。

面对网络上陌生人的“善意”，柯女士和丈夫半信半疑地把妮妮的血样发了过去。两个月后，基因分析结果显示，妮妮的病是“脑铁沉积6型神经退行性疾病”(NBIA-VI)，这是一种世界罕见的遗传病。

据报道，美国NBIA疾病协会的官方网站列出了关于这种疾病的一系列信息，包括研究概况、医学信息、帮助方法等。其中，NBIA包括4种常见亚型和6种罕见亚型，目前发现的类型总数已达15种，均由不同基因的突变引起，而妮妮受这6种类型影响，即COASY基因。这个基因是隐性基因造成的，因为每个人的基因都是成对存在的。

柯女士和丈夫都携带了一个隐性基因，但正常显性基因的存在，使他们没有患上疾病，但他们都把隐性基因传给了妮妮。也正因为如此，即使他们生了二胎，还是有25%的几率生出一个和妮妮一样疾病的孩子。

所有NBIA病在大脑特定区域的铁积累以及运动障碍和眼病的临床表现方面都是相似的。康妮在运动和视觉方面有问题。“这是一种遗传病。如果治不好，她会慢慢退化，变成植物人。”医生的结论让柯女士和丈夫不愿意相信。在网友的建议和鼓励下，2019年10月，妮妮的家人坐火车去北京复试。

在北大妇幼医院抽血后，柯女士在检查量表上一次又一次地检查“没有变性”。医生告诉她，可能不是这个病。“我当时太高兴了。也许这不是问题所在。可能是医生搞错了。”但两个月后，一个电子结果发到她的手机上，还是原来的遗传病。

康复训练继续一起面对不确定的未来。

“我对现状很满意，你会开心地笑，要我的食物，说你的大脑被激活了，你会慢慢认识这个世界，认识你的妈妈。我更愿意等你认识我的那一天。”在上传短视频时，柯女士会配上一段自己的话，字里行间写着对妮妮的期待。

相比其他患同样疾病的孩子，柯女士觉得妮妮的现状要好得多。在发现基因导致的疾病后，她还添加了一些患者群。小组里的大多数孩子都有类似的情况。就在半年前，一个患有NBIA-II型的男孩开始表现出医生所说的退化。“当他不能坐起时，手的功能逐渐丧失，甚至自主排便的能力。还有一个NBIA-ⅴ型的男生，情况更严重。他已经退化成‘植物人’了，全身上下只有眼睛能动。”

柯女士说，她的牙齿全部掉光，眼睛失明，肌肉萎缩…这几乎是每个得这种病的孩子的最终结果。这些年来，很多医生都对她说过这样的话。2020年11月，她和丈夫带着妮妮和多年来拍摄的脑部x光片再次前往北京。协和医院的医生告诉她，虽然妮妮的大脑现在没有铁的沉积，但是脑萎缩已经出现了。随着妮妮年龄的增长，一旦她大脑中代谢出来的铁不能正常排出，那就意味着从此开始了退化现象。

目前妮妮的治疗恢复和确诊前没有太大区别，还在进行一些康复训练。因为有了大病医保和短视频手术，家里的经济压力减轻了很多。此前，柯女士经常收到一些网友的捐款和捐物。2020年10月广告收入开始后，她和丈夫不再接受这些好心人的捐款。“我还没算过花了多少钱。总的来说是入不敷出。”

过年了，她和老公已经带着妮妮回了家。奶奶不能回家，因为她在北京工作。新的一年，她希望丈夫不要再去工地打工，找一份快递或者外卖的工作。全家都会平安无事。至于妮妮，目前的情况已经足够了。“我不想看到她慢慢倒退，然后变得一无所有。我甚至不敢去想那一天。以后，我们会一直陪着她，爱她一辈子。”

实习生姜·

文/北京青年报记者宋霞

编辑/董震杰