足跟血多久出结果(足跟血自费48项详细列表)

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“新生儿要进行48次足跟血液检测，筛查遗传代谢性疾病。你孩子抽血了吗？”规定我国新生儿要进行两次先天性甲减和苯丙酮尿症的足跟血筛查，而且是免费的。近日，记者调查发现，在一些公立医院，新生儿被告知自费做一次足跟抽血检查，进行48种疾病筛查，费用为880元。自费筛查的48种疾病是否涉嫌“搭便车”国家免费检测项目？有必要做这样的测试吗？

免费筛查项目一定要重视。

青海大学附属医院产科主任卢志辉告诉科技日报记者，常规产前检查、b超检查、MRI(磁共振成像)检查都无法筛查出遗传代谢性疾病。所以国家规定新生儿出生后要通过足跟血筛查先天性甲减和苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病，由新生儿苯丙氨酸代谢障碍引起。苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一。如果新生儿体内的苯丙氨酸不能正常代谢，保存在体内会引起中枢神经系统损伤和一系列病理变化。孩子会出现头发由黑变黄、皮肤变白、眼睛虹膜变浅等症状。先天性甲状腺功能减退症(CH)是一种由于先天性原因导致甲状腺分泌减少，从而导致儿童生长发育障碍和智力低下的疾病。孩子会出现肌张力低、喂奶困难、体温低等症状。

“这两种疾病如果不及时治疗，会对宝宝造成严重伤害。通过足跟血发现异常后进行早期诊断和治疗，可以有效避免后遗症的发生，患儿基本可以恢复到正常水平。如果错过了前半生的最佳治疗期，可能就再也无法恢复了。”陆志辉说。

自费筛选项目可在能力范围内选择。

“只要几滴新生儿足跟血，就能快速检测出4种大分子遗传代谢病和48种小分子遗传代谢病。检测费由880元支付。”记者在调查中发现，在青海省某三甲医院产科病房，医护人员对新生儿家长王先生这样说。和大多数工薪阶层的家长一样，为了孩子的健康，王先生夫妇想都没想就签了检查同意书，交了费用。

45天后，王先生接到检测机构工作人员的电话，说孩子已经通过了48项疾病检测。夫妻俩高兴之余，查询了足跟血48种疾病的筛查情况。“不查不知道。看了很多资料和论坛，知道这个检查没必要。许多家长质疑检查的必要性和合理性。如果有必要检查，为什么不纳入医保报销范围？”王先生向记者表达了自己的疑惑。

记者查阅的资料显示，48项疾病筛查足跟血检测项目包括大分子疾病和小分子疾病。大分子疾病包括释放性疾病和庞贝氏病，小分子疾病包括有机酸、氨基酸和脂肪酸的代谢性疾病。知情人士透露，无论是自费检测还是免费检测，都是交由第三方机构检测。

“我生孩子的时候27岁，生二胎的时候35岁。我怀孕的时候很注意各种孕检指标，生怕有什么风险。二胎出生后，医院也通知我48足跟血筛查是自费项目。父母可以选择不做，但是考虑到我的年龄，我觉得还是有必要做的。就算花钱，也得买个安心。”来自安的二胎妈妈刘女士对自费检测的态度，可以代表部分家长的省钱心理。

陆志辉认为，在国外，几十种遗传代谢疾病筛查是常规项目，但在国内，检测费用近千元，尚未普及。“目前可以筛查的遗传代谢疾病有100多种，国内大部分筛查机构筛查48种。视人的认知、接受能力、经济状况而定，家庭条件允许就可以。新生儿遗传代谢性疾病的发病率因国家、种族、地区不同而不同。虽然筛查的发生率只有几千分之一到几万分之一，但如果非正常错过最佳治疗期，会带来很大的健康风险。”

自费检测项目存在市场乱象。

随着人们生活水平的提高，人们更加注重健康。新生儿疾病筛查是好事，但目前筛查的种类令人眼花缭乱，大部分家长并不具备辨别哪些应该做，哪些不应该做的能力。

自费检测催生了一批国内第三方检测机构，大部分都是合法的，但检测结果是否准确科学，行业内确实存在良莠不齐的现象。据知情人士透露，目前国内48家足跟血筛查也存在乱象。其中一个乱象就是很多家长没有做出理性自由的选择。很多医院把这48个筛查项目，国家免费项目打包卖给家长，却没有告诉家长足够的信息。

第二个困惑是收费参差不齐。国家卫生计生委新生儿筛查实验组专家、上海市遗传代谢组副组长韩教授曾提到，全国有100多家医院，10多家第三方检查机构，其中2、3家第三方检查机构收费近千元，但大部分医院和第三方检查机构收费在800元左右。有的检测费用只有80元到120元，但市场收费可能达到八九百甚至上千元。“其实串联质谱技术已经很成熟了，成本也不高。”知情人士表示，然而，目前我国没有定价和监管标准，因此市场上出现不同的推广方式，价格混乱。