基因缺陷是什么意思(基因缺陷可以生小孩吗)

近日，一篇题为《一个父亲的选择:冒险自己做药还是等孩子死》的文章引起了广大罕见病群体和社会的关注和讨论。文中主人公的孩子不幸患上了遗传性铜缺乏症门克斯综合征(以下简称门克斯综合征)，这是一种极其罕见的遗传性疾病，多见于男孩。1962年由门克斯首次报道，并以此命名。由于患者X染色体上ATP7A基因突变，导致机体无法吸收铜离子，严重影响正常发育。然而，女性通常不会生病，因为她们有两条X染色体。(来源:八点新闻)

（来源：八点新闻）(来源:八点新闻)

其实在医学和药学领域，这些疾病，包括渐冻人、玻璃人(血友病)、瓷娃娃(脆骨)、木偶人(多发性硬化症)，统称为罕见病。

根据国家卫计委中心的数据，约80%的罕见病是由基因缺陷引起的，每个人约有5到10个基因缺陷。一旦父母双方有相同的基因缺陷，就可能生出患有罕见疾病的孩子。虽然这种概率只有万分之一甚至更低，但对于家庭和患者来说，却是100%的概率。

我们都是罕见疾病的携带者。对于我们这些“正常”的人来说，如果不进行相应的检查，大部分患病后代的样子都是“不可预知”的。所以，罕见病与我们息息相关。了解罕见病很有必要！

从哪里可以了解罕见病？

-这绝对不是医院的广告。

治疗罕见病的方法有哪些？

-大多数人还不知道这个。

罕见病能治好吗？

-这就更令人困惑了。

不急，让我们从头开始。

No.1什么是罕见病？

所谓罕见病，主要是指发病率极低的疾病或病变，也称“孤儿病”。

世界卫生组织(世卫组织)将罕见病定义为占总人口0.65%-1 ‰的疾病。罕见病种类繁多，确切病因不明，多为先天性疾病。目前全球约有6000 ~ 8000种罕见病，约有3.5亿人受其影响。

2中国罕见病现状

据统计，我国约有7000种罕见病，患者约2000万人，每年新增患者20万人以上。而且很多罕见病的诊断非常困难，平均需要4.8年才能确诊，导致严重的误诊和漏诊。

目前全社会对罕见病的认知度不高。不仅仅是普通人，就连专业的医生也有很多针对罕见病的诊疗方法。

第三，罕见病的特点

罕见病多由特定基因突变引起，通常具有以下特征:

单一病种发生率低，患者人数占比小。遗传为主，约80%的罕见病为遗传引起，60% 为儿童发病。病情严重，约90%的罕见病为严重疾病，30% 患者的寿命不到5年。诊断困难，超过30%患者要经过5～10名医师诊断，确诊周期可长达5～30年。误诊率高达44% ，规范治疗率仅为25%。可治性低，仅有5%的罕见病具有切实有效的治疗措施，不到1%的有药可治。

来源:中国临床药理学杂志

No.4罕见病早期诊断不足，诊断困难。

因为不常见，全世界罕见病误诊率都很高。根据欧洲罕见病组织的调查，40%的受访者被误诊，16.7%的误诊患者接受了手术治疗，10%的患者错误接受了心理治疗。

很多罕见病患者都是在诊断的过程中度过的。据悉，43%的患者需要在4家及以上医院确诊，16名患者甚至经历了20多家医院才确诊。

No.5罕见病预防比治疗更重要

罕见病的早期发现和诊断极其重要。约60%的罕见病可在出生时或儿童期发病，进展迅速，死亡率高，给患者家属带来巨大痛苦。目前只有不到1%的罕见病有有效治疗，更多的罕见病患者需要长期治疗才能维持生命，费用不菲。

比如苯丙酮尿症，如果确诊后给宝宝饮食调理，成年后身体发育正常，智力正常；如果不及时诊断和治疗，孩子的身体和智力会在几岁时停滞不前。

80%的罕见病与遗传有关，因此基因检测可以帮助患者发现致病因素，明确诊疗方向，并通过现代医学手段进行有效干预或治疗。对于一些有罕见病家族史的夫妇，在备孕时也可以通过基因检测发现致病基因，通过医学干预避免生育罕见病患儿。

所以对于罕见病，预防比治疗更重要，很多罕见病是可以通过产前检查筛查出来的，尤其是家族中有致病基因的，应该积极做产前检查和新生儿筛查。

No.6多方合作罕见病不再孤独挣扎。

我国针对罕见病出台了很多相关政策，如《药品注册管理办法》、《新药注册特别审批管理规定》等相关政策。其中，《药品注册管理办法》提到了罕见病和治疗罕见病新药的规定；《新药注册特别审批管理规定》正式将罕见病审批纳入特别审批范围，从而鼓励新药研究创造，加强风险控制和管理。

医保部门非常重视罕见病的用药保障。符合条件的罕见病药品基本纳入基本医保支付范围，对罕见病贫困患者提供医疗救助、慈善救助等解决方案。

我们欣慰的是，从政策层面到临床医生、药企，对罕见病的关注度正在逐渐提高。罕见病患者不再独自与时间赛跑。政府、医生、药企携手提高罕见病的治疗水平，罕见病的春天一定会到来。