人的染色体有多少对(正常男性染色体是多少)

这是基因测序技术的一小步，却可能是人类基因工程发展的一大步。

近日，美国国立卫生研究院(NIH)人类基因组研究所(NHGRI)的研究人员宣布，他们终于获得了人类X染色体完整、无间隙、端到端的序列信息。

这一突破性发现发表在《自然》杂志上，标志着有可能生成人类染色体的精确碱基序列和人类基因组的完整序列。NHGRI主任Erick green医学博士说:“这项成果开启了基因组学研究的新时代。”

人类基因组计划耗资30亿美元，始于1990年，经过十年的努力，于2000年绘制出人类基因组的第一张工作草图。这是有史以来最准确、最完整的脊椎动物基因组序列。

然而，承载着人类遗传密码的“秘籍”并没有被完全破译，还有很多未知的空白。为什么这些空白无法填补？这次是什么基因测序技术帮助科学家获得了X染色体的完整序列？剩下的基因序列空是白色的，能补成功吗？

人类基因组测序就像一个谜题。

如果你家里有孩子，或者你是一个拼图爱好者，挑战更多块更大框的拼图一定是你的目标。

然而，你有没有想过，一群来自不同国家的科学家也在挑战一个巨大的拼图，而这个“拼图”可能包含数十亿个碎片。这个巨大的“拼图”，其实就是全球很多机构和科学家多年来一直试图完成的工作，也就是人类基因组图谱。

DNA(脱氧核糖核酸)片段储存了生命的种族、血型、孕育、生长和凋亡的所有信息。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与DNA有关。

人类基因组非常长，包含大约30亿个碱基对。通过定位这些碱基对在DNA链上的确切位置，进而识别和分析各种基因及其功能，人类将最终攻克癌症、心脏病、老年痴呆症等各种慢性疾病。

需要说明的是，人类基因组并不是对某个人的测序研究。人类的基因一般都差不多，不管你是男是女，黄皮肤还是蓝眼睛。然而，每个人都有自己的基因组“副本”，每个“副本”都略有不同。

因此，在基因组研究中，通常采用“参考基因组”的概念。参考基因组是由科学家组装的核酸序列数据库，作为物种的基因组参考模板。

基因组联盟(GRC)负责不时更新参考基因组。但目前参考基因组仍不完整，其DNA序列中有许多缺口等待填补。

“由于人类基因组太长，目前任何测序技术都无法一次性读取所有的序列信息。所以科学家只能把基因组拆成小块进行测序，最后组装起来。”南京医科大学生物信息系主任王教授说，在外人看来，这些科学家所做的工作就像一个谜。

在这个谜题中，有许多重复的序列。因为测序技术只能读取很短的片段，重复的序列会导致很多看起来几乎一模一样的短片段。“这就像拼图中的蓝天和草原，其中的每一小块都是蓝色或绿色的，但没有任何线索告诉我们这些小块是如何拼接在一起的。”王说，这给带来了很多差距。

为什么特殊的X染色体会先被捕获？

众所周知，人体细胞中有一个细胞核，细胞核的遗传物质在23对染色体上，其中一对是性染色体。如果是女性，这对性染色体就是XX，如果是男性，就是XY。而且每个人的性染色体一半来自父亲，一半来自母亲。

“科学家选择X染色体进行测序是有原因的.”王说，X染色体在23对染色体中长度中等，但它也包含了大量的遗传信息。一旦X染色体能够完全测序，也将为以后其他染色体的完全测序提供参考。

“这并不是说Y染色体不重要.”王说，Y染色体有27个特殊的编码基因，这是X染色体所没有的。从这个角度来看，男孩比女孩多了27个来自父亲的编码基因。

今年2月破获的28年前南京医科大学女学生杀人案，依靠的就是Y-STR家族调查技术。先通过Y染色体分析找到家人，再采集嫌疑人家人的11个男性口腔拭子，与丹比对确认罪犯。

“Y染色体是男性特有的，只能来自于父亲的遗传，有点类似于古人所说的‘一脉相承’。”王告诉记者，爷爷把它传给了父亲，父亲又传给了儿子。所以在一个家庭中只要检测一个男性的Y染色体，就基本可以知道这个家庭中其他男性的Y染色体是什么样的。

女性会遗传两条X染色体，一条来自母亲，一条来自父亲。然而，这两条X染色体并不相同，它们的DNA序列包含许多差异。

在这项研究中，研究人员没有对正常人类细胞的X染色体进行测序。而是选择了一个特殊的雌性细胞——它有两条X染色体，来源相同。与只有单一X染色体拷贝的雄性细胞相比，这种细胞可以为测序提供更多的DNA。还可以避免分析典型女性细胞的两条X染色体时遇到的序列差异。

纳米孔技术是X染色体测序的最大贡献者

与20年前获得的人类基因组草图相比，这次科学家对X染色体进行了完整测序，最大的贡献就是纳米孔测序技术。

“这是第三代测序技术。”据王介绍，1996年，哈佛大学的丹尼尔·布兰登(Daniel Brandon)、加州大学的大卫·迪默(David Dimmer)及其同事首次在《美国国家科学院院刊》(Proceedings of the National Academy of Sciences)上发表文章，指出多核酸序列可以通过膜通道进行检测，这成为纳米孔测序技术的起源。

这项研究使用了一种特殊的纳米孔测序仪，它可以通过检测单个DNA分子通过膜中的孔(纳米孔)时电流的变化来对DNA进行测序。

“纳米孔测序技术可以获得包含几十万个碱基对的‘超长阅读’，可以跨越整个重复区域，从而绕过一些复杂的挑战。”王告诉记者，第一代基因测序技术一次只能读取数百个碱基对。在过去的二十年里，测序技术取得了巨大的进步，使得曾经被认为非常困难的重复序列的测序变得相对容易。

“这一成就无疑是一个里程碑。”王说，通过分析X染色体的遗传信息，科学家可能很快克服一些复杂和困难的疾病。

例如，X染色体上有著名的基因F8(凝血因子8)和F9(凝血因子9)。凝血因子8和9的缺乏会导致血友病。

因为男性只有一条X染色体，一旦出现问题，就不能正常产生凝血因子8和9。这就是为什么血友病通常发生在男性身上:女性有两条X染色体。如果一条染色体有问题，另一条正常，通常不会发生血友病，但会遗传给下一代。

王认为，新的人类基因组序列填补了目前人类参考基因组的许多空白，开辟了基因组研究的新领域。然而，潜在的挑战仍然存在。例如，1号染色体和9号染色体上的重复DNA片段比x号染色体上的长得多，接下来，科学家们计划继续努力，弥合更多未知的缺口区域。

与此同时，几个针对中国人的基因组计划正在实施。王说，“目前人类的参考基因组是以欧美人为基准的，但欧美人的基因和中国人的基因还是有细微差别的。如中国工程院院士、南京医科大学沈教授研究组通过全基因组关联研究，发现了19个中国肺癌相关易感基因，可作为评估中国人群肺癌多基因遗传风险的指标，并可实现前瞻性预防。”