肝糖原累积症(肝糖原累积症的临床表现)

该报资深记者陈思思

两岁的双胞胎兄弟患有严重的肺炎、低血糖和酸中毒。罪魁祸首其实是一种罕见的遗传代谢疾病。

12月18日，上海交通大学医学院附属仁济医院肝外科夏强团队，利用外省市一名9岁儿童的肝源，成功为患有肝糖原贮积症的双胞胎兄弟实施了劈离式肝移植。这也是世界上首例对肝糖原受累的双胞胎进行劈离肝移植，用单个供体肝脏进行治疗的成功案例。目前，这对双胞胎兄弟已经摘掉了呼吸机，正在顺利康复。

上海仁济医院肝外科主任夏强对肝源进行了分割。本文图片均为上海仁济医院。

仁济医院肝外科主任夏强教授表示，肝糖原贮积症是一种罕见的婴儿先天性隐性糖原代谢障碍。这对双胞胎孩子是肝糖原参与I型，发病率约为十万分之一。这种疾病是由于患者肝脏中糖原代谢酶类的先天性缺陷，导致糖原分解紊乱，导致肝、肾、肌肉、小肠等不同组织器官中糖原过度积聚或糖原异常。新生儿期可能出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难、肝脏肿大等症状的患者。肝移植是根治这种疾病的唯一方法。

值得一提的是，这对双胞胎兄弟的供体肝脏来自一名来自其他省市的9岁供体。为了挽救这对双胞胎的生命，团队立即派医生前往当地获取，争分夺秒将供体肝脏带回仁济医院。经过仔细评估后，夏强的团队将465克右半部分供肝给了他的兄弟，335克左半部分给了他的兄弟。这也是该团队首次同时为一对双胞胎进行肝移植手术。科室里的骨干医生都上阵了，好让兄弟俩脱胎换骨。

这对双胞胎兄弟命运多舛。他们出生没多久，父母就离开了家，孩子由爷爷奶奶抚养。2019年除夕夜，双胞胎哥哥冉冉(化名)突发高烧，一度达到41.5℃。他骨瘦如柴，但他的肚子膨胀，他的身体非常虚弱。经进一步检查，确诊为肝糖原贮积症。双胞胎兄弟田甜(化名)也有同样的情况，在被送往医院检查后也被确诊。不久，因为严重的肺炎、低血糖、酸中毒等症状，两兄弟住进了重症监护室，生命危在旦夕。

在好心人的介绍下，爷爷带着双胞胎找到了仁济医院的夏强团队。经过检查，发现这对双胞胎的病情非常严重，需要立即进行肝移植。但这对双胞胎没有父母的捐献，爷爷奶奶也不符合捐献条件。因此，等待匹配的肝源成了他们唯一的希望。

两个孩子的手术和治疗费用怎么解决？即使一切都是未知的，夏强仍然决定尽一切努力保住这对可爱的双胞胎兄弟。

等了两个多月，供体肝脏出现了。供体肝脏来自外省市的一名9岁儿童。他去世后，家人捐献了他的器官，他的肝脏各方面都符合兄弟俩移植的要求。医护人员也向这个贫困家庭伸出了援助之手，他们联系了中华少年儿童慈善救助基金会、海南省医疗救助基金会等慈善组织，筹集了约60万元善款。

12月18日，经过精心的术前准备，双胞胎同时被推进手术室。由于三台手术同时进行，肝移植团队全体成员齐上阵，确保移植过程无缝衔接。供肝劈离手术由夏强和罗毅完成。与此同时，夏强和张建军分别负责哥哥和弟弟的移植手术，手术在6个多小时后顺利完成。

术后查房

专家提醒，儿童遗传代谢性疾病往往起病隐匿，发现明显症状时往往会造成严重后果。如儿童肝脾肿大、不明原因的腹胀等。都是在日常生活中发现的，即使长相一样，也建议去正规医疗机构检查排除，以免耽误诊治。

编辑:高文

校对:张